什么是产前筛查？
产前筛查：通过简便、经济、较少创伤的方法，从孕妈妈人群中发现有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妈妈，以便进一步明确诊断。筛查方法包括无创DNA产前筛查、超声、血清学筛查等。
什么是无创DNA产前筛查？
无创DNA产前筛查，即无创性胎儿染色体产前检测（Noninvasive prenatal Testing，NIPT），是通过孕妇外周血中胎儿游离DNA的分析与检测，对胎儿常见染色体非整倍体异常进行筛查的一种方法。
优势
无创：只需抽取5ml孕妇外周血
早期：中孕期即可检测。
快速：报告时间较短，采血后十个工作日
准确性高：针对常见的21三体、18三体、13三体综合征的检出率高于血清学唐氏筛查，可达到95%以上，假阳性率低于1%；且可对部分微缺失微重复进行筛查。
检测时间
孕12周至22+6周均可，以B超孕周为准。我科室每周二、周四上午可以取血进行该项检测。
局限性
检测性质：属于筛查，不是确诊实验，筛查高风险则需要羊水或脐带血穿刺进行产前诊断来确诊。
不适宜人群
①有过分娩染色体异常胎儿病史的孕妇
②夫妇双方或其中一方有明确的染色体异常
③1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗的孕妇
④胎儿影像学检查提示有结构异常
⑤有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险
⑥合并恶性肿瘤的
⑦医生认为有明显影响结果准确性的其他情形
无创DNA检测结果的判读
由于NIPT目前只能作为胎儿染色体异常的筛查手段，因此，仅有高风险和低风险2种结果。
低风险：当结果为低风险时，并不表示胎儿染色体绝对没有问题，仍有很小的可能出现漏筛可能，也就是仍有很小的胎儿染色体异常可能，还需要结合后期B超检查等手段进一步排除胎儿异常。
如果胎儿B超等检查发现与胎儿染色体异常可能相关的超声指标，无论NIPT的结果是高风险还是低风险，都应进行进一步的遗传咨询及相应的产前诊断。
高风险：当结果为高风险时，应建议孕妈妈进行相应的介入性产前诊断（如羊水穿刺、脐静脉穿刺等）。
注意：高风险只是筛查结果，并不表示胎儿一定存在染色体异常，因此，不能仅根据NIPT高风险的结果就做出终止妊娠决定，很有可能错杀无辜哟！
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